? ? ?2014年10月15日，鄭州市兒童醫(yī)院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現(xiàn)異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數(shù)十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫(yī)生初步判斷這是一種罕見的先天性遺傳代謝病。

? ? ?在常規(guī)醫(yī)學束手無策的某些領域，基因檢測正在成為一種可替代的選擇。“華大基因子公司華大醫(yī)學將通過基因測序手段查找病因并給出治療指導。”華大醫(yī)學副總裁易鑫告訴21世紀經(jīng)濟報道記者。

? ? ?近日，華大基因在患兒入住的上海新華醫(yī)院采集了血液。10月31日，血液樣本已抵達華大基因深圳總部。另一家公司藥明康德也宣布要找出真正的致病原因，藥明康德于今年三月購進基因測序儀轉入基因領域。

? ? ?類似白色血液的罕見病又稱為“孤兒病”，指患病比例低、少見的疾病，約有80%是由基因缺陷導致。世界衛(wèi)生組織對罕見病的定義為，患病人數(shù)占總人口0.065%-0.1%的疾病或病變。

? ? ?罕見病在臨床中容易誤診、漏診，受到診斷難題的困擾，且治療效果欠佳。

? ? ?近年來，隨著基因科學的快速發(fā)展及成本降低，基因測序和專門研制的“孤兒藥”對破解罕見病帶來了希望。但業(yè)內人士普遍認為，針對罕見病的診斷與用藥標準體系尚未建立，監(jiān)管政策亟待進一步完善。

? ? ?基因測序有望破解罕見診斷難題

? ? ?由于80%的罕見病由基因缺陷導致，因此，基因測序在快速找到病因方面更有優(yōu)勢。

? ? ?以鄭州這名乳白色血液的罕見病為例，華大醫(yī)學遺傳咨詢師黃輝告訴21世紀經(jīng)濟報道記者：“乳白色血液樣本將進行兩步測序分析，基因芯片和全外顯子。”

? ? ?基因芯片測序的成本較低，而全外顯子可檢測人體的全部基因點位，從理論上說，可以確定所有由基因缺陷導致的疾病。在查找到缺陷基因后，根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學成果即可認定發(fā)病原因。

? ? ?在檢測乳白色血液之前，華大醫(yī)學通過基因測序確定了“拇指姑娘”和“高密母女”的發(fā)病原因。

? ? ?根據(jù)華大醫(yī)學的檢測結果，永遠長不大的“拇指姑娘”媛媛的病因是Costello綜合征，此前，家人帶著她輾轉北京、廣州、湖南 、深圳，花費數(shù)十萬元卻沒有得到確診；山東高密母女罹患的疾病最終確定為腓骨肌萎縮癥1型，基因測序揭開了困擾母女25年的謎團。

? ? ?在華大基因的探索中，基因測序對于罕見病的意義并不局限于診斷層面，還可提供治療方案。

? ? ?湖南省永州市新田縣田家?guī)X村的賀皓陽是一位重型地中海貧血患者，不到兩歲的孩子必須每月靠輸血排鐵來維持生命。2014年4月，賀皓陽的小女兒出生，但未攜帶地貧致病基因。8月，兄妹倆參加了華大醫(yī)學組織的“春叔計劃”，免費進行HLA高分辨配型檢測，并最終配型成功。

? ? ?大多數(shù)醫(yī)院和醫(yī)生對基因測序確定病因的手段持有肯定態(tài)度，“在面對罕見病時，知名醫(yī)院和醫(yī)生往往建議患者進行基因測序查找病因。”黃輝告訴21世紀經(jīng)濟報道記者，“拇指姑娘”就是這樣確定的病因。

? ? ?監(jiān)管政策有待完善

? ? ?基因測序在疾病的診斷和治療指導領域所發(fā)揮的作用正在逐步顯現(xiàn)，并陸續(xù)得到國家監(jiān)管部門的審批。

? ? ?2014年6月30日，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序產(chǎn)品獲得國家食藥監(jiān)總局批準，其將代替羊水穿刺技術以避免唐氏綜合癥患兒的誕生。深圳市政府已于2013年將這一技術納入當?shù)蒯t(yī)保。在試管嬰兒領域，基因測序可以事先篩選出健康的受精卵，這一技術現(xiàn)已成為輔助生殖不可或缺的手段。

? ? ?基因測序技術在先天缺陷、罕見病、腫瘤、心血管等多種類疾病的確診及用藥指導方面，有著獨特的作用。2014年中旬，美國一家保險公司已將乳腺癌基因測序納入醫(yī)保。

? ? ?業(yè)內普遍預測，基因測序將至少催生千億規(guī)模的產(chǎn)業(yè)。而對于遺傳性罕見病而言，通過基因測序手段預防、篩查、診斷及用藥指導，越來越成為剛需。目前各基因公司均推出了無創(chuàng)產(chǎn)前、新生兒篩查等產(chǎn)品，一次抽血即可檢測數(shù)百種遺傳性疾病。

? ? ?不過，相關部門在如何進行監(jiān)管方面，仍在進行探索，尚未明確最終的方向。

? ? ?截至目前，在國家衛(wèi)計委層面尚未出現(xiàn)獲批的基因類臨床試點。2014年8月15日，國家衛(wèi)計委委托中華醫(yī)學會對申報的二代基因測序試點單位進行評估，目前沒有最終結果。

? ? ?除獲得衛(wèi)計委和食藥監(jiān)系統(tǒng)的審批外，基因測序進入臨床銷售還需獲得各地物價部門的價格審批，否則難以進入醫(yī)院統(tǒng)一賬戶結算。

? ? ?深圳的監(jiān)管方式走在了中國的最前列。深圳市政府借鑒美國LTDS(CLIA)模式(實驗室開發(fā)診斷試劑監(jiān)管模式)，即由民營檢測機構檢測并出具報告，醫(yī)生依據(jù)獨立報告進行診斷，促進了基因測序在深圳市的發(fā)展。

? ? ?但就全國范圍而言，基因測序的診斷效果及用藥指導仍未得到官方的完全認可。